广东每6人就有1人是地贫基因携带者！防控地贫需从孕前开始
发布时间：2016-05-06
2016年5月8日是第23个“国际地贫日”。根据广东省卫生计生委党组书记段宇飞介绍,广东是我国地贫高发省份之一,户籍人口地贫基因携带率约16.8%,平均每6个人中就有1个携带者。在不干预的情况下每年将增加中重型地贫患儿近3000人,给家庭和社会造成沉重负担。地贫难治可防,重在预防。
1.什么是地贫?
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
2.地贫与一般贫血有什么区别?
贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它。而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
3.地贫症状有哪些?影响日常生活与工作吗?
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：
•轻度地贫：患者没有明显的症状，表现跟普通人一样。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。
•中度地贫：中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。
•重度地贫：重度α地贫的胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，如能坚持正常输血和除铁可活到成年。
4.地贫会传染吗? 会遗传吗?
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
5.地贫可以筛查
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
6.什么是地贫的产前诊断?
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
7.哪些孕妇需要做产前诊断?
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
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